Nghiệm thu Đề tài cấp Quốc gia: “Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm “trình tự tham chiếu” và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hoá người Việt Nam”

Toàn cảnh buổi nghiệm thu.

Đề tài đã giải trình tự và phân tích được 10 cá thể người Việt Nam với độ bao phủ >30X cao nhất từ trước tới nay, do đó dữ liệu có chất lượng và độ tin cậy cao có thể sử dụng làm cơ sở dữ liệu tham chiếu hệ gen người Việt Nam. Đề tài đã giải trình tự và phân tích được toàn bộ hệ gen ty thể của 609 cá thể thuộc 17 dân tộc Việt Nam, từ đó xây dựng được cơ sở dữ liệu gồm 1158 đa hình nucleotide đơn trên hệ gen ty thể làm cơ sở cho các nghiên cứu di truyền quần thể và di truyền bệnh học do gen ty thể tiếp theo.

Đề tài phát hiện được 111 dòng nhánh mới là vào khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.

Đề tài đã xác định được 57 đa hình nucleotide đơn trên nhiễm sắc thể Y của 600 cá thể thuộc 17 dân tộc làm cơ sở dữ liệu cho các nghiên cứu di truyền quần thể và di truyền bệnh học do gen trên nhiễm sắc thể Y.

Đề tài đã được Hội đồng tư vấn nghiệm thu đánh giá đạt loại Xuất sắc. Kết quả của đề tài đã được công bố 02 công trình khoa học trên tạp chí khoa học quốc tế uy tín thuộc danh mục ISI, và 03 công trình khoa học trên tạp chí khoa học quốc gia. Đặc biệt, năm 2018, bài báo “Complete human mtDNA genome sequences from Vietnam and the phylogeography of Mainland Southeast Asia” được công bố trên tạp chí  Scientific Reports là tạp chí quốc tế rất uy tín (Q1, IF 2017: 4.122).

Kết quả nghiên cứu của đề tài là trình tự tham chiếu gen người Việt Nam có giá trị tham khảo cho các nghiên cứu cơ bản và ứng dụng trong chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh di truyền, ung thư…và phát triển dược phẩm và liệu pháp gen.

Trình tự toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nhiễm sắc thể Y là cơ sở khoa học để mở rộng nghiên cứu về lịch sử di truyền và nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam.